Construye un árbol familiar con los símbolos genéticos estándar, y este creador de pedigrís lo dispone al estilo de los libros de texto, averigua qué patrón de herencia encaja, deduce los genotipos y calcula el riesgo para el próximo hijo. Empieza desde una plantilla o una pareja vacía, toca a una persona para editarla y descarga el árbol terminado en PNG o SVG.
Un pedigrí usa un vocabulario pequeño y fijo. Los varones son cuadrados, las mujeres círculos, y un rombo representa a una persona cuyo sexo se desconoce o no se muestra. Un símbolo relleno significa que la persona está afectada, es decir, muestra el rasgo que se sigue. Un punto central marca a un portador conocido, una línea diagonal a través del símbolo significa que la persona ha fallecido, y una flecha con una P señala al probando, la persona por la que la familia llamó la atención. Las parejas se unen con una línea de unión, doble para los parientes de sangre, con una línea vertical que baja hasta sus hijos; las generaciones llevan números romanos y los individuos se numeran de izquierda a derecha, de modo que II-3 es la tercera persona de la generación II.
Abre Análisis y la herramienta pone a prueba los seis patrones: autosómico dominante, autosómico recesivo, dominante ligado al X, recesivo ligado al X, ligado al Y y mitocondrial. Un patrón sobrevive solo si alguna asignación de genotipos a cada persona reproduce todos los fenotipos, y las reglas clásicas nombran a las personas que hay detrás de cada rechazo. Un hijo afectado de dos padres sanos descarta los dos patrones dominantes. Dos padres afectados con un hijo sano descartan los dos patrones recesivos. Una hija afectada con un padre sano, o una madre afectada con un hijo varón sano, descarta el recesivo ligado al X; un padre afectado con una hija sana descarta el dominante ligado al X, igual que un hijo varón afectado de una madre sana. Cualquier mujer afectada descarta la herencia ligada al Y, y un hijo afectado de una madre sana descarta la herencia mitocondrial. Cuando sobreviven varios patrones, indicios como la transmisión de varón a varón o una generación saltada a través de madres portadoras eligen el más probable.
Para el patrón elegido, la sección Genotipos imprime todos los genotipos que puede tener cada persona, nombra a los portadores obligados, y el conmutador Símbolos | Genotipos los escribe bajo el árbol. El riesgo se calcula enumerando todas las asignaciones compatibles bajo la convención de los libros de texto de que los fundadores llevan tan pocas copias del alelo raro como permite el árbol, y ponderando las asignaciones por la transmisión mendeliana. En la plantilla autosómica recesiva, los primos hermanos III-2 y III-3 tienen dos hijos afectados, así que ambos padres son portadores obligados y también lo son los abuelos II-2 y II-5 que los unen a los ancestros comunes; el próximo hijo de la pareja tiene 1/4 de probabilidad de estar afectado y 1/2 de ser portador, y su hija sana IV-2 tiene 2/3 de probabilidad de llevar el alelo. Bajo el patrón recesivo ligado al X, el próximo hijo varón de una madre portadora tiene un riesgo de 1/2 y su próxima hija 1/2 de probabilidad de ser portadora. Usa el cuadro de herencia ligada al X para ver esos cruces celda a celda.
El creador sigue un solo rasgo cada vez, no tiene símbolos de gemelos ni de adopción, y supone que el alelo es lo bastante raro como para entrar en la familia solo donde el árbol lo exige, el supuesto habitual de los libros de texto pero no siempre cierto para los alelos comunes.
Los cuadrados son varones, los círculos mujeres y los rombos personas de sexo desconocido. Un símbolo relleno significa que la persona muestra el rasgo, un punto central marca a un portador, una línea diagonal significa fallecido y una pequeña flecha con una P marca al probando. Una línea horizontal une a las parejas, doble cuando son parientes de sangre, y una línea vertical baja hasta la línea de hermanos que reúne a sus hijos.
Empieza desde una plantilla o una pareja vacía, toca a una persona y usa los botones: añade padres, una pareja, un hijo o un hermano, cambia el sexo y el estado, marca fallecido o probando y escribe un nombre. La disposición, los números romanos de las generaciones y los números individuales se actualizan solos tras cada cambio, y deshacer te devuelve atrás si te equivocas.
Fíjate en las mujeres afectadas. Una hija afectada de un padre sano descarta el recesivo ligado al X, porque tuvo que recibir de él un cromosoma X. Si solo hay varones afectados, ninguno tiene un padre afectado y el rasgo se salta generaciones a través de madres sanas, el recesivo ligado al X encaja mejor, aunque el autosómico recesivo casi nunca puede excluirse del todo.
Alguien que no muestra ningún signo del rasgo pero que debe llevar el alelo porque el pedigrí no deja otra explicación, casi siempre los padres sanos de un hijo afectado bajo un patrón recesivo. El análisis los enumera e imprime su genotipo como heterocigoto.
La herramienta enumera todas las asignaciones de genotipos compatibles con los fenotipos del árbol, conserva aquellas en las que los fundadores llevan tan pocas copias del alelo raro como permite el pedigrí, pondera cada una por las probabilidades de transmisión mendeliana y las suma. Para dos padres portadores de un rasgo recesivo eso da 1/4 de afectados y 1/2 de portadores; para un hermano sano de un hijo afectado da una probabilidad de 2/3 de ser portador.
Sí. Descárgalo en PNG o JPG con leyenda para deberes e informes, o en SVG para editarlo, y usa el botón de compartir para copiar un enlace que restaura toda la familia, incluido el patrón de herencia elegido.