Construisez une famille avec les symboles génétiques standard, et ce créateur d’arbre généalogique la met en page à la manière des manuels, détermine quel mode de transmission convient, infère les génotypes et calcule le risque pour le prochain enfant. Partez d’un modèle ou d’un couple vide, touchez une personne pour la modifier, et téléchargez l’arbre terminé en PNG ou SVG.
Un arbre généalogique génétique utilise un vocabulaire réduit et fixe. Les hommes sont des carrés, les femmes des cercles, et un losange représente une personne dont le sexe est inconnu ou non indiqué. Un symbole plein signifie que la personne est atteinte, c’est-à-dire qu’elle présente le caractère suivi. Un point central marque un porteur connu, une barre diagonale à travers le symbole signifie que la personne est décédée, et une flèche avec un P pointe vers le cas index, la personne par laquelle la famille a été repérée. Les conjoints sont reliés par une ligne d’union, doublée pour les apparentés par le sang, avec une ligne verticale qui descend vers leurs enfants ; les générations portent des chiffres romains et les individus sont numérotés de gauche à droite, si bien que II-3 est la troisième personne de la génération II.
Ouvrez Analyse et l’outil teste les six modes : autosomique dominant, autosomique récessif, dominant lié à l’X, récessif lié à l’X, lié à l’Y et mitochondrial. Un mode ne survit que si une attribution de génotypes à chaque personne reproduit chaque phénotype, et les règles classiques nomment les personnes derrière chaque rejet. Un enfant atteint né de deux parents sains exclut les deux modes dominants. Deux parents atteints avec un enfant sain excluent les deux modes récessifs. Une fille atteinte avec un père sain, ou une mère atteinte avec un fils sain, exclut le récessif lié à l’X ; un père atteint avec une fille saine exclut le dominant lié à l’X, tout comme un fils atteint né d’une mère saine. Toute femme atteinte exclut la transmission liée à l’Y, et un enfant atteint né d’une mère saine exclut la transmission mitochondriale. Quand plusieurs modes survivent, des indices comme une transmission d’homme à homme ou une génération sautée par des mères porteuses désignent le plus probable.
Pour le mode choisi, la section Génotypes affiche chaque génotype possible pour chaque personne, nomme les porteurs obligatoires, et le bouton Symboles | Génotypes les écrit sous l’arbre. Le risque est calculé en énumérant chaque attribution compatible selon la convention des manuels où les fondateurs portent aussi peu de copies de l’allèle rare que l’arbre le permet, et en pondérant les attributions par la transmission mendélienne. Dans le modèle autosomique récessif, les cousins germains III-2 et III-3 ont deux enfants atteints, donc les deux parents sont porteurs obligatoires, tout comme les grands-parents II-2 et II-5 qui les relient aux ancêtres communs ; le prochain enfant du couple a 1/4 de risque d’être atteint et 1/2 de chances d’être porteur, et leur fille saine IV-2 a 2/3 de chances de porter l’allèle. Dans le mode récessif lié à l’X, le prochain fils d’une mère porteuse a un risque de 1/2 et sa prochaine fille 1/2 de chances d’être porteuse. Utilisez l’échiquier d’hérédité liée à l’X pour voir ces croisements case par case.
L’outil suit un seul caractère à la fois, n’a pas de symboles pour les jumeaux ni l’adoption, et suppose que l’allèle est assez rare pour n’entrer dans la famille que là où l’arbre l’exige, l’hypothèse standard des manuels, mais pas toujours vraie pour les allèles fréquents.
Les carrés sont les hommes, les cercles les femmes et les losanges les personnes de sexe inconnu. Un symbole plein signifie que la personne présente le caractère, un point central marque un porteur, une barre diagonale signifie décédé et une petite flèche avec un P marque le cas index. Une ligne horizontale relie les conjoints, doublée quand ils sont apparentés par le sang, et une ligne verticale descend vers la ligne de fratrie qui porte leurs enfants.
Partez d'un modèle ou d'un couple vide, touchez une personne et utilisez les boutons : ajouter des parents, un conjoint, un enfant ou un frère ou une sœur, changer le sexe et le statut, marquer décédé ou cas index, et taper un nom. La mise en page, les chiffres romains des générations et les numéros des individus se mettent à jour d'eux-mêmes après chaque changement, et Annuler vous ramène en arrière en cas d'erreur.
Regardez les femmes atteintes. Une fille atteinte née d'un père sain exclut la transmission récessive liée à l'X, parce qu'elle a forcément reçu un chromosome X de lui. Si seuls des hommes sont atteints, qu'aucun n'a de père atteint et que le caractère saute des générations par des mères saines, la transmission récessive liée à l'X est le meilleur ajustement, même si l'autosomique récessive ne peut généralement pas être exclue d'emblée.
Une personne qui ne présente aucun signe du caractère mais qui porte forcément l'allèle parce que l'arbre ne laisse aucune autre explication, le plus souvent les parents sains d'un enfant atteint dans un mode récessif. L'analyse les liste et affiche leur génotype comme hétérozygote.
L'outil énumère toutes les attributions de génotypes compatibles avec les phénotypes de l'arbre, garde celles où les fondateurs portent aussi peu de copies de l'allèle rare que l'arbre le permet, pondère chacune par les probabilités de transmission mendélienne et les additionne. Pour deux parents porteurs d'un caractère récessif, cela donne 1/4 d'atteints et 1/2 de porteurs ; pour un frère ou une sœur sain d'un enfant atteint, cela donne 2/3 de chances d'être porteur.
Oui. Téléchargez-le en PNG ou JPG avec une légende pour les devoirs et les rapports, ou en SVG pour l'édition, et utilisez le bouton de partage pour copier un lien qui restaure toute la famille, y compris le mode de transmission choisi.