Costruisci un albero genealogico con i simboli genetici standard, e questo creatore di alberi genealogici lo dispone in stile da manuale, stabilisce quale modello di ereditarietà è compatibile, deduce i genotipi e calcola il rischio per il prossimo figlio. Parti da un modello o da una coppia vuota, tocca una persona per modificarla e scarica il grafico finito in PNG o SVG.
Un albero genealogico usa un vocabolario piccolo e fisso. I maschi sono quadrati, le femmine cerchi e un rombo rappresenta una persona il cui sesso è ignoto o non mostrato. Un simbolo pieno significa che la persona è affetta, cioè mostra il carattere in esame. Un punto centrale segna un portatore noto, una linea diagonale attraverso il simbolo significa che la persona è deceduta e una freccia con una P indica il probando, la persona attraverso cui la famiglia è arrivata all’attenzione. I partner sono uniti da una linea di unione, doppia per i consanguinei, con una linea verticale che scende ai figli; le generazioni portano numeri romani e gli individui sono numerati da sinistra a destra, quindi II-3 è la terza persona della generazione II.
Apri Analisi e lo strumento mette alla prova tutti e sei i modelli: autosomico dominante, autosomico recessivo, dominante legato all’X, recessivo legato all’X, legato all’Y e mitocondriale. Un modello sopravvive solo se qualche assegnazione di genotipi a ogni persona riproduce ogni fenotipo, e le regole classiche indicano le persone dietro ogni esclusione. Un figlio affetto di due genitori sani esclude entrambi i modelli dominanti. Due genitori affetti con un figlio sano escludono entrambi i modelli recessivi. Una figlia affetta con un padre sano, o una madre affetta con un figlio maschio sano, esclude la recessiva legata all’X; un padre affetto con una figlia sana esclude la dominante legata all’X, così come un figlio maschio affetto di una madre sana. Qualsiasi femmina affetta esclude l’eredità legata all’Y, e un figlio affetto di una madre sana esclude l’eredità mitocondriale. Quando sopravvivono più modelli, indizi come la trasmissione da maschio a maschio o una generazione saltata attraverso madri portatrici scelgono il più probabile.
Per il modello scelto la sezione Genotipi stampa ogni genotipo che ciascuna persona può avere, nomina i portatori obbligati e il selettore Simboli | Genotipi li scrive sotto il grafico. Il rischio si calcola enumerando ogni assegnazione compatibile secondo la convenzione da manuale per cui i capostipiti portano il minor numero possibile di copie dell’allele raro consentito dal grafico, e pesando le assegnazioni con la trasmissione mendeliana. Nel modello autosomico recessivo, i cugini di primo grado III-2 e III-3 hanno due figli affetti, quindi entrambi i genitori sono portatori obbligati e lo sono anche i nonni II-2 e II-5 che li collegano agli antenati comuni; il prossimo figlio della coppia ha 1/4 di probabilità di essere affetto e 1/2 di essere portatore, e la loro figlia sana IV-2 ha 2/3 di probabilità di portare l’allele. Nel modello recessivo legato all’X il prossimo figlio maschio di una madre portatrice ha un rischio di 1/2 e la prossima figlia 1/2 di probabilità di essere portatrice. Usa il quadrato dell’eredità legata all’X per vedere quegli incroci cella per cella.
Lo strumento segue un carattere alla volta, non ha simboli per gemelli o adozioni e presuppone che l’allele sia abbastanza raro da entrare nella famiglia solo dove il grafico lo richiede, l’ipotesi standard dei manuali ma non sempre vera per gli alleli comuni.
I quadrati sono maschi, i cerchi femmine e i rombi persone di sesso ignoto. Un simbolo pieno indica che la persona mostra il carattere, un punto centrale segna un portatore, una linea diagonale indica che è deceduta e una piccola freccia con una P segna il probando. Una linea orizzontale unisce i partner, doppia quando sono consanguinei, e una linea verticale scende alla linea della fratria che contiene i loro figli.
Parti da un modello o da una coppia vuota, tocca una persona e usa i pulsanti: aggiungi genitori, un partner, un figlio o un fratello, cambia sesso e stato, segna deceduto o probando e scrivi un nome. La disposizione, i numeri romani delle generazioni e i numeri degli individui si aggiornano da soli dopo ogni modifica, e l'annulla ti riporta indietro se sbagli.
Guarda le femmine affette. Una figlia affetta di un padre sano esclude la recessiva legata all'X, perché deve aver ricevuto un cromosoma X da lui. Se sono affetti solo i maschi, nessuno di loro ha un padre affetto e il carattere salta generazioni attraverso madri sane, la recessiva legata all'X si adatta meglio, anche se di solito l'autosomica recessiva non può essere esclusa del tutto.
Qualcuno che non mostra alcun segno del carattere ma deve portare l'allele perché l'albero genealogico non lascia altra spiegazione, il più delle volte i genitori sani di un figlio affetto in un modello recessivo. L'analisi li elenca e stampa il loro genotipo come eterozigote.
Lo strumento enumera ogni assegnazione di genotipi compatibile con i fenotipi dell'albero, tiene quelle in cui i capostipiti portano il minor numero possibile di copie dell'allele raro, pesa ciascuna con le probabilità di trasmissione mendeliane e le somma. Per due genitori portatori di un carattere recessivo ciò dà 1/4 affetti e 1/2 portatori; per un fratello sano di un figlio affetto dà 2/3 di probabilità di essere portatore.
Sì. Scaricalo in PNG o JPG con una legenda per compiti e relazioni, oppure in SVG per modificarlo, e usa il pulsante di condivisione per copiare un link che ripristina l'intera famiglia, compreso il modello di ereditarietà scelto.